神经纤维瘤主要是指发生在神经纤维上的肿瘤，一般是整条的神经根发生了肿瘤样的改变，是由于这个神经束膜的细胞异常增殖形成的肿瘤，这类肿瘤可以引起患者神经根的放射性疼痛，而出现比较典型的临床症状。神经纤维瘤和神经纤维瘤病是完全不同的两个概念。在诊断明确之后进行肿瘤切除,难以有效地保留肿瘤累及的神经，在肿瘤切除之后，需要将两个断端的神经根进行吻合，才能最大限度的恢复受累神经的功能，而神经鞘瘤是发生在神经外膜上的细胞异常增殖，也就是施旺细胞异常增殖形成的肿瘤。有时这类肿瘤在表现上和神经纤维瘤特别相似，但是在手术过程中，神经鞘瘤可以从神经根上剥离下来的，而神经功能可以不受到任何影响，所以神经鞘瘤和神经纤维瘤是临床上比较常见又比较相似的肿瘤，但实际上还是有所不同的。

神经纤维瘤病属于一种典型的常染色体显性遗传的疾病。它可以分为神经纤维瘤病一型，也就是周围型神经纤维瘤病，这种类型主要是由于，NF1基因突变造成的。患者主要表现为，颅内和椎管内多发的咖啡斑。另外一类是神经纤维瘤病二型，这类也叫做，中枢型的神经纤维瘤病。它主要是由于，NF2基因突变造成的，患者在临床表现上，主要是双侧的，前庭神经的施万细胞瘤，可以以双耳的耳鸣听力下降，面部感觉障碍头晕，走路不稳等症状为主要表现。总体上来讲，神经纤维瘤病，无论是一型还是二型，都是由于基因突变造成的，这类疾病是有明显的遗传倾向的，从概率和统计学上来讲，如果患者的母代，也就是患者的父母亲，其中一方有神经纤维瘤病的话，他的子代，发生神经纤维瘤病的概率，大概在50%左右。当然具体到每一个家庭而言，也并非能够完全符合50%的概率。这个概率是以总体的人群统计得出的，所以神经纤维瘤患者，在准备要下一代的时候，应该找遗传学家进行咨询。

神经纤维瘤能否治好，取决于患者的具体情况。对于散发的神经纤维瘤，通常可以通过，手术切除肿瘤的方式，达到治愈。也不容易出现肿瘤的复发。个别的神经纤维瘤，属于恶性神经纤维瘤，在手术切除之后，有时会复发，甚至会发生转移。还有一部分神经纤维瘤，属于多发性的神经纤维瘤，主要见于，神经纤维瘤病一型的患者，这类神经纤维瘤，是由于NF1基因突变所造成的，常染色体显性遗传性疾病，也就是说由于基因突变造成的，会由亲代传给自代的一类疾病。这类疾病患者的神经纤维瘤是多发的，通过手术的方式，只能切除一部分，引起症状的神经纤维瘤。其他的，还没有引起症状的神经纤维瘤，在疾病的进展过程中，可以继续增大，引起新的症状，通过手术的方式，也难以将所有的神经纤维瘤，全部切除，所以这类患者容易出现，症状的复发和疾病的进展，在一生过程中，可能需要接受多次的手术治疗，并且由于这种多发的，神经纤维瘤的这种增大，常常会引起患者比较明显，而相对突出的神经功能障碍。

神经纤维瘤没有明确的病因，一般认为是由于遗传因素和环境因素双重作用的结果。神经纤维瘤属于神经纤维表面，细胞的异常增殖形成的一类肿瘤。特别是多发性的神经纤维瘤主要见于神经纤维瘤病患者，而这类患者主要是由于常染色体显性基因的，遗传突变造成的患者主要表现为颅内和椎管内的，多发的神经纤维瘤或者神经鞘瘤同时还可以合并脊膜瘤，室管膜瘤胶质瘤等一系列的肿瘤，这类患者一般是由于NF1基因突变，或者NF2基因突变所造成的。由此可见，大部分神经纤维瘤患者的病因不十分明确，只有一小部分的神经纤维瘤特别是多发性的。神经纤维瘤病患者特别是多发性的神经纤维瘤患者，可能与神经纤维瘤病具有明确的相关性，这类已经有明确的这种基因突变。

痣和神经纤维瘤没有明确关系。神经纤维瘤皮肤有多发咖啡色斑，有患者叫做胎记，也有叫做棕黄色痣，神经纤维瘤病和痣和胎记或许有关系，患者的咖啡色斑，主要表现为多发咖啡色斑，包括面部、颈部、前胸、后背双侧上下肢都有。痣主要表现为淡棕黄色，或者深棕红色的皮肤色素沉着，不隆起于皮肤表面。咖啡斑在青春期前，最大直径超过5毫米或者青春期后，最大直径超过15毫米体表咖啡斑超过6个以上，就要考虑有神经纤维瘤病，1型神经纤维瘤要进行严密随访。