什么是家族性胰腺癌?家族性胰腺癌(FPC)是已经确定的遗传肿瘤综合征，约占所有胰腺癌的3%左右，由于其发生存在垂直关系，一般认为是常染色显性遗传。对于家族性胰腺癌的临床诊断标准一直存在争议，大多数专家将其定义为在一个家族不存在其他恶性遗传性肿瘤的情况下，出现2个或者2个以上的家族成员发生有病理依据的胰腺癌。

家族性胰腺癌最早在1973年由MacDermott等首次报道胰腺癌的家族聚集性，1991年Ghadirian等与国际癌症研究机构合作研究发现7.8%的胰腺癌患者具有家族史，是对照组的13倍。胰腺癌家族史阳性，同吸烟一样，是胰腺癌发病的高危因素之一。

在胰腺癌家系中，随着一级亲属中胰腺癌患者个数的增加而明显增加，例如，1个一级亲属患胰腺癌，其发病风险是一般人群的4.6倍，2个一级亲属患胰腺癌，其发病风险将达到一般人群的6.4倍，而如果有3个或者以上的一级亲属患胰腺癌，其发病风险将达到32倍。

另外，一级亲属中有胰腺癌家族史阳性的患者，其它部位的恶性肿瘤(如卵巢癌，乳腺癌、淋巴瘤和结肠癌等)的发病风险也将增加。而且家族性胰腺癌还存在早现遗传现象，即在越是年轻的一代，其发病年龄越早，症状越重，预后越差。

家族性胰腺癌的家族成员是胰腺癌的高位人群，家系成员在有亲属确诊为胰腺癌后，一定不要过于紧张，过度和过于频繁的检查，做好定期的随访监测即可。对于家族中有2个或者2个以上胰腺癌患者的家系，可以到肿瘤医院胰腺外科这边登记报道，专家们将根据实际情况，制定一个合理的筛查措施和时间。

一般来说，筛查的开始年龄在50岁左右，但是对于有家族成员患胰腺癌发病年龄小于50岁的，应低于最年轻的胰腺癌发病年龄10岁(例如最年轻患者为45岁，家系其它成员应该在35左右开始筛查)。筛查的方法包括超声胃镜(EUS)、薄层螺旋CT，MRI，MRCP，经内镜逆行胆胰管造影(ERCP)和肿瘤标志物CA199等。

国外研究发现，6.8%的家系胰腺癌患者亲属在进行定期的EUS筛查时检测出胰腺癌，同时还发现一部分IPMN(导管内乳头状粘液性肿瘤，癌前病变)和PanIN患者(胰腺上皮内瘤变，癌前病变)。因此，通过定期的体检监测胰腺癌高位人群，可以更早的发现胰腺癌或者癌前病变，采取恰当的干预措施，可以达到最佳。