关于遗传性佝偻病
佝偻病分为遗传性和非遗传性两种,两种佝偻病的原因都是身体缺钙,但是导致缺钙的原因又各不相同,遗传性佝偻病虽然也是身体缺钙引起的,但是用上述方法医治几乎无效,即使有点效果也不明显,遗传性佝偻病也叫抗维生素D性佝偻病,也有的叫单纯性难治性佝偻病或低磷酸血症佝偻病。
遗传性佝偻病患者缺钙的原因是遗传基因异常引起,此种异常基因可导致肾小管对磷的重吸收障碍,所以血磷下降,血磷下降又可导致小肠对钙 的吸收不良,因此形成佝偻病。患儿发育畸形,生长缓慢,不能走路。
遗传性佝偻病是由X染色体上的显性致病基因所控制,为X连锁显性遗传病。假如丈夫是患者,妻子正常,生女孩百分之百是患者,生男孩则百分之百正常;假如丈夫正常,妻子是患者,无论生男生女,都有在百分之五十的可能是患者。
遗传性佝偻病常规剂量维生素D治疗无效。大剂量维生素D虽能见效,但长期服用易产生维生素D中毒;口服中性磷酸盐也有效,但有引起甲状旁腺功能亢进 的副作用。严重病例虽经治疗仍不可避免躯体畸形。
因此,最好的办法是把住婚前检查和孕前检查这两关来预防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩,应早治疗。 在1岁半之前采取治疗措施可以改善症状,但孩子的下一代照样会出现患者。
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