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关于遗传性佝偻病

发布时间:2020-12-1028579次浏览

佝偻病分为遗传性和非遗传性两种,两种佝偻病的原因都是身体缺钙,但是导致缺钙的原因又各不相同,遗传性佝偻病虽然也是身体缺钙引起的,但是用上述方法医治几乎无效,即使有点效果也不明显,遗传性佝偻病也叫抗维生素D性佝偻病,也有的叫单纯性难治性佝偻病或低磷酸血症佝偻病。

遗传性佝偻病患者缺钙的原因是遗传基因异常引起,此种异常基因可导致肾小管对磷的重吸收障碍,所以血磷下降,血磷下降又可导致小肠对钙 的吸收不良,因此形成佝偻病。患儿发育畸形,生长缓慢,不能走路。

遗传性佝偻病是由X染色体上的显性致病基因所控制,为X连锁显性遗传病。假如丈夫是患者,妻子正常,生女孩百分之百是患者,生男孩则百分之百正常;假如丈夫正常,妻子是患者,无论生男生女,都有在百分之五十的可能是患者。

遗传性佝偻病常规剂量维生素D治疗无效。大剂量维生素D虽能见效,但长期服用易产生维生素D中毒;口服中性磷酸盐也有效,但有引起甲状旁腺功能亢进 的副作用。严重病例虽经治疗仍不可避免躯体畸形。

因此,最好的办法是把住婚前检查和孕前检查这两关来预防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩,应早治疗。 在1岁半之前采取治疗措施可以改善症状,但孩子的下一代照样会出现患者。

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10个月婴儿晚上睡觉总翻来覆去是什么情况
10个月婴儿晚上睡觉,总是翻来覆去,最常见的问题是以下几个问题:第一,由于维生素D缺乏所导致,也就是佝偻病的表现。因为维生素D缺乏以后,孩子钙就会导致血液中的钙的浓度就会降低,钙的浓度一降低了,神经的兴奋性就会增加,神经的兴奋性增加当然就睡不太好,睡不太好当然就翻来覆去,所以10个月宝宝晚上睡觉不安稳,最常见的原因就是维生素D缺乏,佝偻病的早期的表现。所以孩子要给维生素D水平的评估,当然准确的是抽血,查25羟维生素D水平的浓度,看看是不是有显著的下降。也可以通过测定的骨密度,有没有显著的减低,来判断看是不是有维生素D缺乏,佝偻病的表现。第二,也有可能是由于肚子疼所导致的。因为婴幼儿肠部的积气,从而导致的肠痉挛,肠道的蠕动增快导致的腹痛,也是比较常见的症状。尤其10个月的婴儿,辅食现在已经开始添加了,吃奶也容易出现吞咽空气过多,辅食的添加容易出现食物的过敏,都会导致的肚子疼。肚子疼的当然就总是容易睡不着,容易翻来覆去的睡不着,所以会导致这种。如何在临床上来进行判断是不是肚子疼,要看看是不是有食物过敏的情况,吃了某种植物添加了某种辅食以后,皮疹明显得增加,有没有出现明显的皮疹。如果有,那就得给去除掉食物。其次看大便,是不是存在有大便比较稀,或者是次数增多了,要化验大便有没有黏液、脓血、肠道的感染。另外如果是没有明显的感染,大便又比较稀,存在有没有乳糖不耐受的情况也是都是有可能的。另外还要做个腹部B超,看看腹部的结构有没有异常,肠道的积气是不是过多,都可以导致肠痉挛的出现,从而影响睡眠不宁的情况,这都是需要注意的。
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2021-11-05

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五个月宝宝老摇头算不算正常
五个月宝宝出现摇头,可能是正常,也有可能是异常的。多数情况下,五个月宝宝,由于生长发育尚未成熟,很多孩子会借助于某些信号来探知世界,所以当宝宝要是听到外界有一点点声音,会很敏感的把头摇到那一侧,即出于好奇的因素,会进行摇头。但也可能有病理的因素,如儿科最为多见的是缺乏维生素D,即维生素D缺乏性佝偻病,此时会有摇头的现象。此外,也有可能是其它的疾病,如孩子耳部有湿疹,比较瘙痒,或者孩子有中耳炎,也会刺激宝宝出现摇头的现象。
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2021-09-29

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怎样预防佝偻病发病
严重的佝偻病的孩子身体健康带来了威胁,所以不容家长朋友们忽视,一定要在发病早期,要及时给孩子治疗,争取最佳治疗时机,其实佝偻病在幼儿当中是很常见的,患上佝偻病是让人困扰的一件事,也给患者家长带来一定的打击,那么怎样预防佝偻病发病?希望对你们会有所帮助。
佝偻病的保健方法
今天我们主要是围绕佝偻病这一疾病来了解的,我们已经对这种疾病的发病因素和临床症状有所了解了,那么对于佝偻病的保健方法又知道多少呢
怎么检查佝偻病呢
佝偻病这样的疾病在出现的时候我们要及时诊断确诊及时的做好治疗,不要错过了治疗的最佳时机,因为拖延了治疗的时间或者是错过治疗的最佳时机会加大治疗的难度,带来更多的危害,那么,怎么检查佝偻病?希望对你们会有所帮助,从而早日的摆脱佝偻病的困扰。
佝偻病能治好不
佝偻病又叫骨软化症,是由于人体中维生素D缺乏,而引起体内钙、磷的代谢紊乱,使到骨骼钙化不良的一种疾玻佝偻病是一种慢性营养缺乏病,会影响人的生长和发育。维生素D是维持高等动物生命延续所必需的营养素,它是钙在代谢时最为重要的生物调节因子之一。
佝偻病会遗传给孩子吗
佝偻病会遗传给孩子吗?对着这个问题,相信快做妈妈的都是非常关注的,因为如果这类疾病遗传给孩子,会给孩子造成很大的伤害的,而且佝偻病对我们的生活和工作都带来了很多的影响,那么佝偻病会遗传给孩子么?下面详细的讲解一下。
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佝偻病的后遗症有哪些
佝偻病的后遗症包括:骨骼畸形,比如鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等等。佝偻病的后遗症,最主要就是体现在激期和后遗症期所出现的骨骼畸形。骨骼的畸形,临床上表现有很多种,比如鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿,再比如脊柱侧弯,随着维生素D缺乏程度的不同,骨骼畸形的程度也会有所差异,有的孩子可能会轻一点,有的孩子会特别的明显。骨骼的畸形一般来说是不可恢复的,比较轻症的,家长可以再观察,及时的进行补充维生素D,随着孩子的生长发育,骨骼可能还会有一定的适当的恢复和调整,所以说比较轻症的后遗症家长可以随访观察。但是比较重的后遗症影响到美观和功能就要及时的进行手术治疗。
佝偻病是什么
佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病,是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。佝偻病主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,维生素D不足使成熟骨钙化不全。这一疾病的高危人群是2岁以内(尤其是3~18个月的)婴幼儿,可以通过摄入充足的维生素D得以预防。近年来,重度佝偻病的发病率逐年降低,但是北方佝偻病患病率高于南方,轻、中度佝偻病发病率仍较高。可以在体检时发现,也可能首发表现为低钙惊厥、生长迟缓、萎靡、易激惹或者婴儿期易于发生呼吸道感染。病因有以下几种。1、围生期维生素D不足。2、日照不足。3、生长速度快。4、食物中补充维生素D不足。5、疾病和药物影响。
语音时长 01:42

2019-12-18

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佝偻病的症状
佝偻病的症状如易激惹、烦闹、多汗、枕秃,或残留不同程度的骨骼畸形如X或O型腿,鸡胸等。早期症状多见于6个月以内,特别是3个月以内小婴儿,多为神经兴奋性增高的表现。活动期症状为6月龄以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主,前囟边缘软,颅骨薄,轻按有“乒乓球”样感觉,6月龄以后,头型变成“方颅”,头围也较正常增大。肋骨呈穿珠样改变。恢复期症状是以上任何期经治疗或日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失,逐渐恢复正常。佝偻病多见于婴幼儿,特别是3到18月龄,主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,年龄不同,临床表现不同。
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2019-12-18

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佝偻病是缺钙吗
佝偻病其实就是维生素D缺乏病,它是由于日晒少。因为皮肤经紫外线照射后可以使维生素D的前体转化为有效的维生素D,另外一个是摄入不足、吸收障碍等因素使这个体内维生素D不足而引起的全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。同时会影响神经肌肉造血免疫等组织器官的功能。它主要是由于日照不足、维生素D的摄入不足、维生素D的吸收不良或活化障碍。再有它是一个常染色体掩性隐性遗传的一个综合症,就是维生素D的依赖佝偻病,它是由于一行就是由于25羟化酶的这个功能受到影响。其次是本巴比妥类的药物可以导致这个肝微粒体酶的改变,导致的维生素D的活性下降,并促使胆囊分泌使维生素D降解加快,从而降低血清中的维生素D和25羟D的浓度。
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佝偻病的治疗
佝偻病的治疗,主要是补充钙质,补充钙质、补充维生素d,如果是一个哺乳期的一个患儿,主要是补充母亲的钙质摄入,维生素d的摄入就需要多晒太阳,如果本身母亲有肝肾功能异常的话,就不要只补充普通的维生素d,补充那个活化的一、二十五羟基活化的维生素d,这样才能够起到作用,因为普通的维生素d,要通过开盛来激活变成一、二十五羟基的维生素d才能够起到促进钙吸收的作用。如果已经有了一些畸形了,比如内外翻,罗圈腿的畸形,可以进行一些手法的按摩,促进肌纤维的恢复,这样的一些治疗,但是真正到了成年以后,骨骼也定型了,还留有内外翻畸形的,如果严重的患者却实只能通过手术来进行矫正。
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佝偻病能治好吗
佝偻病及时治疗能治好。佝偻病是因为在母体内或者出生后因为钙或者维生素d摄入不足导致。如果及时发现,及时补充钙质和维生素d,多晒太阳,佝偻病完全可以避免、完全可以治好。但是如果错过最佳时机,到两岁以后,小孩的骨骼已经在一定程度上有所定型,这时再进行治疗就很难达到很好的效果。因为虽然骨质改善,但是畸形已经固定下来,就很难能够改善。所以小孩有惊厥、易怒、枕秃、鸡胸、小腿内外翻的畸形这些早期表现的时候,及时进行检查,及时补充钙、维生素d的摄入,饮食可以多吃富含钙质的食物,多喝奶,多晒太阳,促进钙吸收。佝偻病后期只能通过手术矫形才能达到治疗的效果。
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佝偻病缺什么
佝偻病主要是钙质的缺失导致。佝偻病主要是骨质发育异常造成。骨的主要成分为钙和磷,磷一般摄入不存在太大问题,所以钙缺失是主要的原因。1、钙摄入不足。2、维生素d的摄入不足,维生素d主要作用是促进钙的吸收,人体摄入足够的钙但缺少维生素d,人体不能吸收钙质,达不到补钙的作用。补钙可以多吃像虾皮、海鲜等富含钙的食物。补充维生素d可以多晒太阳,体表的黑色素细胞可以合成维生素d。肝肾可以将普通的维生素d转化为1,25羟基活性维生素d,可以真正促进钙的吸收。肝肾功能不好的患者可以直接补充活性的维生素d。
缺少什么导致佝偻病
佝偻病是骨质发育异常造成。骨头里主要是钙和磷,主要是钙质缺失,会导致佝偻病。一、钙的摄入低;二、维生素d的摄入低,维生素d是一种维生素,作用是促进人体能够吸收钙,没有维生素d,人体不能吸收钙,是缺钙的。佝偻病主要缺的是钙和维生素d。三、维生素d怎么摄入?多晒太阳,体表的黑色素细胞可以合成维生素D;四、普通维生素d在肝脏和肾脏能够被激活,形成1,25羟基维生素d,可以促进钙的吸收。对于佝偻病患者,要补充钙质,同时要补充维生素d。五、肝肾功能不好的人,不能将普通的维生素d转化为1,25羟基活性维生素d,所以要补充活性维生素d。
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2019-10-23

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