这种疾病属于X连锁隐性遗传病，70％通过雌性携带者传染给后代，雌性后代中有50％是携带者，雄性中有50％患病。发生率的另外30％可能与X染色体上AR基因的随机突变有关。这种疾病说的是具有性别的男性，有睾丸，没有缪勒管和子午管，并且有衍生器官的发育，泌尿生殖道窦分化为完全女性型，青春期患者乳房正常阴毛发育和缺乏或缺乏。