多发内生软骨瘤病的病症为出现可波及的无痛性肿块，可侵及手或足，形成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨不可以正常骨化，骨骺板不可以正常生长，肢体出现短缩弯曲而畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形、下肢膝外翻等。患者成年后肿瘤可中止生长。本病在成人可发生恶性变，恶变率为百分之二十左右。