白血球异常色素减退综合征的患者见于最近结婚的后代，患者出现色素不足、眼色素层和眼底色素减少、怕光、眼球震颤等，部分患者会发生皮肤和头发白化，可能反复细菌感染。白细胞异常色素减退综合征的患者，如果治疗不及时，就可能发生肝、脾、淋巴结肿大，可能发生中枢和周围神经的病变，可能发生弥漫性恶性淋巴瘤。