在肠道，尤其是大肠中，广泛可见十至数百个不同大小的息肉。在严重的情况下息肉可发生于口腔，直肠和肛管，并常伴有其他特殊的临床症状。如大便带粘液便血，大便次数增多，体重减轻，乏力，贫血和不同程度的腹部不适或腹痛。或伴有肠肿瘤的软骨瘤等。通常认为该疾病与遗传因素有关。除普通息肉的出血症状外，还经常发生具有广泛病变的患者，因此应及时进行手术，不能进行手术的患者也应定期进行随访以防止并发症。