先天性虹膜缺损主要原因就是胚胎在发育过程当中出现例不合，发育不完全，从而引起的眼球先天性异常。虹膜缺损是位于下方的完全性虹膜缺损，形成梨形瞳孔，尖端向下，与手术切除者的不同在于其缺损边缘与色素上皮所覆盖，常伴有其他眼部先天畸形，如睫毛状体和脉络膜缺损等。