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基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子什么意思
病情描述:
之前因为我有贫血,就带孩子去医院做了检查,结果发现孩子基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子,什么意思?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 朱翠华 主治医师 济南市中西医结合医院 2020-07-14 20:26
    诊断结果说明孩子可能是出现贫血,父母双方只要有一方患有障碍性贫血,孩子就有可能会有遗传性的贫血,且会伴有轻度的肝脾肿大。中途最好是给孩子做个血常规检查,了解一下孩子的血小板以及血红蛋白还有红细胞,如果这些指数都偏低,就很有可能是珠蛋白生成障碍性贫血。查出珠蛋白生成障碍性贫血之后,轻度的可以不治疗,比较严重的,出现溶血危险时,需要尽快输血。
  • 张桂芬 主治医师 济南市中西医结合医院 2020-07-14 20:15
    这个有可能是孩子发生了珠蛋白生成障碍性贫血,主要是因为基因遗传所致,如果父母患有珠蛋白生成障碍性贫血,就很有可能会遗传给自己的下一代,所以很多孩子一出生之后基因就会发生突变。轻度的珠蛋白生成障碍性贫血不严重,一般无需治疗,和正常人的生存时间是一样的,但如果是重型的或者是属于中间型的珠蛋白生成障碍性贫血,需要尽快补充叶酸,当发生溶血危象时,建议输血治疗,以免有休克的风险。
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