先天性胆道闭锁病人多为进行性黄疸，大便逐渐呈泥色，有些病人有脂肪性腹泻，大便不成形。病程中出现发热、瘙痒、腹水、腹胀肿胀、下肢水肿、呕吐、厌食、营养不良等症状，随着病程的进展，门静脉高压症逐渐出现，包括肝硬化、脾肿大、血细胞减少、反复胆道感染、胃肠道出血等，肝功能检查显示转氨酶和胆红素升高，影像学表现为胆道扩张和胆道闭锁。