阵发性睡眠性血红蛋白尿症主要是一种自身免疫性疾病，常在睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和血管内溶血，是由获得性造血干细胞基因突变引起的红细胞膜缺陷性溶血性疾病。它通常由感染、发烧、感冒、疲劳、情绪波动、饮食或药物引起，并可能伴有全血细胞减少或复发性血栓形成、出血、贫血、黄疸、脾肿大等。