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肝豆状核变性属于重大疾病吗
病情描述:
肝豆状核变性属于重大疾病吗
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  • 蒋卫民 主任医师 复旦大学附属华山医院 2020-08-25 20:41
    肝豆状核变性早发现早治疗是可以治好的,肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。青霉胺为首选药,成功的关键是早期诊断早期治疗。
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