骨髓增生异常综合征是患者骨髓造血功能异常，而不是患者骨髓造血功能减退。造血异常主要是粒细胞的形成，会导致病人血液细胞从骨髓血液由于血液的开发和转让过程不合格，可能出现血液细胞损伤，最终影响相应的病人的血液中血细胞短缺，导致患者贫血、白细胞减少和血小板减少。另一方面，由于骨髓增生异常，一些细胞可能从正常细胞发育为异常细胞。