视网膜色素变性是临床上比较常见的一类遗传性疾病，这种疾病有多种遗传方式如常染色显性遗传，常染色体隐性遗传或者线粒体遗传等等，还有一些甚至是散发的，基因突变而来的。视网膜色素变性是视网膜的色素上皮层发生萎缩之后引发的，能导致视觉功能障碍的一种眼部异常病变。视网膜色素变性患者主要表现为：视力的下降和视野的缺损，或往往在早期就出现夜盲症状。视网膜色素变性的病人可以没有明显的一个家族史，有一些病人没有家族遗传史，然而临床上也可以见到他们能够出现夜盲症状和眼底视网膜色素上皮的典型改变。