脊髓性肌萎缩在男性或女性中存在致病基因，并且通常不显示疾病。只有当男人和女人结合生育孩子时，基因突变才会同时传染给孩子，孩子将被称为隐性遗传病。最重要的临床症状是刚刚开始出现肌肉无力，然后缓慢地表现为近端肢体的不对称肌肉萎缩。