临床上，对小脑扁桃体下疝畸形的诊断需要结合患者病史、体征、症状表现及影像学检查。小脑扁桃体下疝畸形的治疗在临床上主要为手术治疗，目的为解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞且出现轻微症状，多建议手术。