先天性视网膜色素变性是一种基因遗传性眼病，夜盲是最早期的表现，并呈进行性加重，眼底可见视盘呈蜡黄色，视网膜血管变细，赤道部视网膜血管旁色素沉着，呈骨细胞样，目前对于先天性视网膜色素变性还没有有效的治疗方法。