先天性胸腹裂孔疝是一种先天性发育异常类疾病，主要是原始横膈和胸腹隔膜的融合过程发生异常所致。而在怀疑发病时，就要及时去做X线平片和消化道造影、B超等一类检查项目，一旦确诊就要及时做修补手术进行治疗，还要加强护理。