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丙酮酸激酶缺乏症
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相关问答
丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病吗
回答:
丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病,丙酮酸激酶缺乏症是一种双结溶血性贫血,合并丙酮酸激酶突变的同质结子和双结子,或其他红血球缺陷,是一种常染色体隐性遗传病。丙酮酸激酶缺乏症是先天性非球形红血球溶血性贫血的典型代表,临床症状与其他非球形红细胞溶血性贫血相比,没有明显的特异性,具有血管外溶血的特征,即一定程度的贫血、黄疸、脾大、幼儿肝大、胆石症的发病率高,有低龄化倾向。
盖灿 副主任医师 淮北市人民医院 血液内科
2020-06-29 16:59
丙酮酸激酶缺乏症是什么
回答:
丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏症,而丙酮酸激酶是红血球磷酸戊糖途径的辅酶,丙酮酸激酶缺乏症不能进行正常的无氧糖酵解,在红血球内不能进行正常的呼吸,丙酮酸激酶缺乏症患者经常出现溶血性贫血症状,表现为贫血、皮肤巩膜黄染,容易出现胆囊结石。重症者也有溶血的危险,但对于丙酮酸激酶缺乏症,目前没有良好的治疗方法,能够切除脾脏,部分患者有效。
高华 副主任医师 成都市第三医院 血液科
2020-06-21 19:32
丙酮酸激酶缺乏症治疗
回答:
一般仅用于对症治疗。贫血应严重输血。并发感染也经常需要输血。如果贫血是轻度的,则无需输血。随着年龄的增长,经常可以减少输血的需要和频率。对于慢性贫血患者,应每天口服叶酸以防止叶酸缺乏。如果贫血更加明显并且需要频繁输血,可以考虑行脾切除术。特别是对于胆结石患者,胆囊手术可以同时进行。脾切除后,即可缓解病症。
盖灿 副主任医师 淮北市人民医院 血液内科
2020-06-20 19:08
丙酮酸激酶缺乏症症状
回答:
丙酮酸激酶缺乏症易产生溶血性贫血症状。丙酮酸激酶缺乏症患者,常出现溶血性贫血症状,表现为贫血,皮肤巩膜黄染,易发生胆结石。严重者还会出现溶血危象,对于丙酮酸激酶缺乏,没有很好的治疗方法,可以切除脾脏,部分患者有效。此外,对于丙酮酸激酶缺乏的患者,如果发生严重溶血,可补充叶酸治疗。
盖灿 副主任医师 淮北市人民医院 血液内科
2020-06-15 18:17
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