阜阳法布里病医院哪家最好

法布里病的发病机制是α-半乳糖苷酶A编码基因发生突变或缺失，引起体内α-半乳糖苷酶A部分或全部缺失,使该酶底物-糖鞘脂类、特别是三聚己糖神经酰氨不能分解，进行性的在肾脏、心血管系统、神经系统等部位堆积，进而引起多个系统脏器的损害。本病的遗传...

临床上，它也被称为弥漫性血管母细胞瘤。对这种疾病的考虑与遗传因素有关，遗传因素可能导致肢体疼痛，或某些眼睛有异常感觉、还有细血管扩张、结膜网膜血管弯曲扩张、角膜混浊和其它相关疾病。这种疾病再次出现时，建议最好去医院进行系统治疗。均衡饮食，多...

典型的临床症状多见于男性患者，携带GLA基因突变的女性杂合子可终身无症状，或40岁以后出现症状，症状较轻，可遗传给儿子。首发症状多为外周神经受累所致，常表现为周期性发作的疼痛，发生在手、足、关节、肌肉和腹部。典型症状发生于四肢末端，表现为感...

法布里病的鉴别诊断，家族史阴性的早期患者，特别是肢端疼痛为主要表现时，易误诊为其他疾病，如神经精神性疼痛、雷诺现象、系统性红斑狼疮、多发性硬化、多神经病等。此外，法布里病肾病需与其他肾小球或肾小管疾病相鉴别：①区域局灶节段肾小球硬化相鉴别，...

对疑似患者应进行α-半乳糖苷酶A活性的检查，男性患者血浆和白细胞的α-半乳糖苷酶A活性通常较低，无症状的女性杂合子血浆α-半乳糖苷酶A活性可接近正常，因此对于女性疑似患者必须经肾脏等组织活检和基因检测方能明确诊断。肾脏或皮肤等组织活检可以帮...

法布里的病的治疗包括对症治疗、酶替代治疗以及肾脏替代治疗。对于疼痛明显的患者，普通的镇痛药或非甾体类抗炎药常无效。抗惊厥类镇痛药可部分缓解疼痛和减少疼痛发作的频率，卡马西平药效相似，但应注意剂量相关性不良反应。有脑血管意外病史的患者可考虑使...