竺平
江苏省中医院
副主任医师
成骨不全分成四型，此种分型方法已获得学术界的赞同。1型为常染色体显性家族隔代遗传，蓝巩膜，只表现出轻度骨畸形。2型等同于过去的先天型。3型为严重型，许多病例呈现出宫内生长发育延后，初生后即再次出现骨折，临床诊断上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现出蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以生存到成年。4型为常染色体显性家族隔代遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，一般生长发育速度慢，身材矮小，反复骨折。成骨不全发生在干骺端，后可以有大量骨痂纤维化，大多数可以结疤。
