苯丙酮尿症是什么病

提问时间：2024-11-21 14:29 | 1人回答 | 54次阅读

问题描述：

苯丙酮尿症是什么病

全部回答
共1条回答

李峰临汾市人民医院副主任医师回答时间：2024-11-21 14:32

苯丙酮尿症是一种比较常见的单基因遗传病，它是常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症由于苯丙氨酸代谢途径中，一些酶的缺陷，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，它的发病率具有种族和地域差异。苯丙酮尿症在治疗上，治疗的越早，治疗效果也就越好。目前主要的治疗方法就是饮食疗法，对患儿要喂一种特制的含有低苯丙氨酸的奶粉，到幼儿时期再添加辅食时候，应该以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

上一个：海鲜过敏自己多久会消下一个：幼儿肠绞痛怎么办？

其它精选问题

推荐幼儿肠绞痛怎么办？ 2024-11-21 15:27

肠淋巴结炎是腹痛儿童的首要考虑因素，这种情况经常发生在儿童身上，腹痛主要发生在肚脐周围，建议在离线医院儿科进行b超检查，首先应当明确具体的原因，对于急性肠炎或者单纯性肠梗阻的患者，肠绞痛一般可以通过保守治疗的方式来进行处理，如应用敏感的抗菌药物以及解痉止痛的药物来缓解症状，对于出现肠绞窄的患者，还应当及时手术治疗，切除坏死的肠管，血液常规检查也需要检查淋巴细胞计数是否正常，剧烈疼痛可以服用解痉止痛药物，通常不要给孩子辛辣的食物。