星空平台 > 急诊科

苯丙酮尿症正常数值是多少?

| 1人回答 | 84次阅读

问题描述:
苯丙酮尿症正常数值是多少?

全部回答
1条回答

巩丽
巩丽 山东大学齐鲁医院 主治医师
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。新生儿2个月左右,苯丙酮尿症初筛结果Phe0.19mg/dl(正常值),新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。

其它精选问题

推荐 多大的孩子会肠绞痛

肠绞痛通常发生在大约三个月大的婴儿身上。当婴儿在一天中某个固定的时间哭泣,当按摩腹部后,竖抱拍背后哭闹情况减轻,或者婴儿被飞机或垂直拍抱时,就认为是由绞痛引起的。肠绞痛通常不需要治疗,而且大多数可以自行缓解。如果孩子哭得太久,建议带孩子去看儿科医生。一般治疗包括少食多餐、进低脂及低蛋白饮食,控制血压、血糖、血脂,防止动脉粥样硬化。手术治疗主要为腹腔动脉或肠系膜动脉再建手术。也可经动脉导管气囊对狭窄段或阻塞段进行扩张或再通术,或行支架植入术。药物治疗可应用血管扩张药或抗凝疗法,服用抗栓丸或小剂量阿司匹林。