白晓燕
临汾市人民医院
副主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此新生儿患有高苯丙氨酸血症。血液苯丙氨酸及其有害代谢物的浓度并不高，因为不吃东西。所以，出生时没有临床表现。如果新生儿没有进行苯丙酮尿症筛查，随着喂养时间的延长和血液苯丙氨酸及其代谢物的逐渐增加，临床症状将逐渐显现。苯丙酮尿症的主要临床表现为:1.生长迟缓，除了身体生长迟缓，主要是智力迟钝。2.神经精神病学表现，脑萎缩引起的小脑畸形，反复惊厥。
