苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，一般医院目前是对新生儿常规进行血的苯丙酮尿症筛查，主要是通过测定新生儿的血苯丙氨酸，对每一个新生儿进行筛查，使得苯丙酮尿症患儿在临床症状没有出现之前，而且生化等方面的改变已经比较明显时，得到早期诊断和早期治疗。苯丙酮尿症也可以在新生儿出生前进行产前的筛查，可以采取在怀孕第16周到20周时，通过羊水穿刺，抽取孕妇体内的羊水进行基因的筛查。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，和染色体异常关联极大，通过羊水穿刺，如果检查出染色体异常，说明胎儿携带致病基因，则可以证明胎儿出生后会是苯丙酮尿症患儿。
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