苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。此病的病因是苯丙氨酸不能正常的转化成酪氨酸而导致尿中出现苯丙酮酸。导致体内的苯丙氨酸治疗。危害到神经系统发育。这种病是一种常染色体隐性疾病。病变基因位于12号染色体长臂。因为这是一种常染色体隐性遗传病，所以虽然父母的表现没有什么异常。但是这并不能代表染色体的变异是不存在的。常染色体隐性疾病的遗传几率大概是1/4。所以有很多患有苯丙酮尿症的患儿他们的父母都很健康，甚至兄弟姐妹也很健康。本病的危害主要在于影响神经系统发育。导致婴儿的智力可能出现落后的情况。此病的主要治疗方法就是抑制苯丙氨酸的摄入。
