白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素不能正常合成，所引起的一种单基因遗传病，色素主要分布在皮肤、毛发以及眼底。白化病主要分为两大类，一类是眼皮肤白化病，一类是眼白化病。眼皮肤白化病是皮肤、毛发和眼底都是色素缺乏或者说减退，它表现就是皮肤白、毛发颜色淡、眼底缺乏色素，还伴有眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。眼白化病的皮肤毛发颜色基本上都是正常的，主要是眼部症状，还有一大类叫做综合征型白化病，那么它的表现除了皮肤毛发以及眼部症状之外，还可能会出现一些其他器官或系统的异常，例如HPS综合征，患者除了具有眼皮肤白化的表现之外，还可能会出现出血倾向、肺纤维化这些并发症的表现。

白化病是由于黑色素，或黑色素体生物合成有关的一些基因突变，导致黑色素不能正常合成或合成以后，不能正常运输所引起的一种单基因的遗传病，它通常表现为常染色体隐性遗传，例如眼皮肤白化病。还有一大类眼白化病，它是X连锁隐性遗传，都是由于基因突变所导致的，因为我们的色素主要是在皮肤、毛发和眼底，引起色素合成的基因突变以后，这些色素不能正常合成，就表现为皮肤、毛发、眼底缺乏色素，除了色素淡之外，还会出现眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。

白化病如果按部位分类，分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类。眼皮肤白化病是指的眼、皮肤都受累积，患者主要表现为皮肤白、毛发色素淡、眼底缺乏色素、眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部症状也会有。眼白化病是皮肤毛发颜色基本正常，主要是眼部症状，眼底缺色素、眼底出现畏光、视力低下、眼球震颤这些症状。如果按是否出现综合症，白化病又分为综合征型白化病和非综合征型白化病，目前非综合征型白化病已经确定的亚型有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型。综合征型白化病又分为HPS综合征、CHS综合征以及GS综合征等等。其中最常见的HPS综合征，它是Hermansky-Pudlak综合征的简称，目前已经确定的亚型已经有十种。

白化病是遗传病，它不能治愈。目前治疗的方法主要是对症治疗，例如眼球震颤明显的可以通过手术，有些孩子伴有明显的头位的斜视，可以通过手术改善眼球震颤，从而改善外观，但对视力的提高非常有限。另外还有一类综合征型白化病，可能会出现一些出血倾向、肺纤维化，可以用一些药物去对症治疗，对于白化病，它是因为基因突变导致的色素不能正常合成，这种遗传病目前还是没有任何方法从根本上，从基因上去治疗，主要的方法目前是基因诊断，确诊以后避免白化病患儿的再次出生，主要是预防方面。

白化病和白癜风有着本质的区别。白化病是一类遗传病，是单基因遗传病，只跟基因突变有关。而白癜风是一种多基因遗传病，遗传只是它的因素之一，还跟免疫、环境等其他因素有关。从发病机制，二者有完全的不同。第二就是表现，白化病是出生就是全身雪白或肤色淡，毛发可以是浅色或纯白色，而且是终生的皮肤颜色都是浅色，毛发可能随着年龄增长，有些类型的白化病发色可能会有所加深。白癜风它是一个后天性的疾病，它是后天在遗传因素，环境因素或自身免疫的影响下皮肤局部出现的白斑，是完全可以治疗的，通过一些外用药或者光疗能让这个白斑复色，白化病是不能通过这种治疗方法使皮肤复色的。