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什么是地中海贫血

发布时间:2021-05-2096770次收听

语音内容:

地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响,导致血液中的血红蛋白合成障碍,引起血液中的血红蛋白量减少,影响血液对人体的供氧功能,导致身体出现贫血症状。因为发病的人,祖籍大多数在地中海等地,所以被称为地中海贫血。
地中海贫血因为是一种遗传性疾病,所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻,就不需要治疗。如果病情比较严重,属于中度或者重度贫血,严重影响患者身体健康的情况下,可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈,通过治疗后,只能缓解病情。

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地中海贫血会不会传染
地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血,是由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式,把这个基因传给了下一代,造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因,大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的,往往没有很明显的临床表现,贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小,这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血,随着携带地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢,在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈,如果不能接受移植,切脾治疗也是有效的。而重症,全段基因都是携带有地中海贫血的基因,这部分病人临床上叫纯合子,往往病情比较重,有些时候在怀孕过程中就流产了,或者出生以后不久就夭折了。
语音时长 01:19

2021-12-30

86939次收听

01:40
怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
02:00
地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地中海贫血携带者是什么意思
地中海贫血携带者指携带有地中海贫血基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血,突变以后引起血红蛋白肽链的合成障碍。如果只有一部分基因发生地中海贫血的突变,有半数甚至更多基因是正常的,贫血往往不重,甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型或者地中海贫血基因携带者。携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作,没有什么特殊注意的。在结婚、怀孕时,需要注意配偶有没有同时携带地中海贫血基因。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
什么叫静止型地贫
静止型地贫是地中海贫血的一种,是因为结合珠蛋白链合成过程中,由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者,一般病情比较轻微,患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中,做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活,也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后,可以采取药物对症治疗,比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下,比如出现贫血比较严重的时候,需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显,所以被称为静止型地贫。
语音时长 01:07

2021-05-20

88363次收听

地中海贫血能生育吗
轻型的地中海贫血是可以生育的,但是在婚前要进行相应的检查,怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同,可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显,对于工作和生活影响不大;中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状,通过积极的对症支持治疗,多数的患者可以生长至成年;发生重型的地中海贫血时,病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大,还有可能会出现发育的畸形,胆石症、下肢溃疡也是比较多见的,多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法,主要是以对症支持治疗为主。
语音时长 01:34

2021-01-07

76243次收听

地中海贫血是什么病
地中海贫血是一种遗传性疾病,多数是因为遗传导致的。这种疾病会威胁身体健康,建议及时确诊,并且采取治疗,比如血常规检查,骨髓检查来确诊,治疗方法有很多,需要根据并且的严重程度,为病人量身定制方案,才会有好的治疗效果。
地中海贫血如何预防
地中海贫血是一种遗传性的难以治愈的先天性贫血疾病,主要原因是由于患者身体中血红蛋白异常而导致的,地中海贫血患者可能终生需要输血,地中海贫血属于遗传性疾病,因此需要进行婚前检查以及产前检查来预防地中海贫血患者出生。
怎样预防地中海贫血
由于地中海贫血是一种遗传性疾病,想要预防地中海贫血,只能减少地中海贫血患儿的出生率。可以通过婚前检查,避免与地中海贫血基因携带者联姻;做好孕前检查,做到优生优育;做好产前检查和孕期调养等,必要时终止妊娠等。
地中海贫血能活多久
地中海贫血一旦在出现之后,也会有着各种不同的症状,如果是严重的地中海贫血,可能就会造成一系列的危害症,甚至可能会影响到生命,一般要想得到控制,首先就应该选择一般治疗,也应该输入红细胞,另外也可以通过手术的方式治疗,比如可以选择造血干细胞移植。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血是不建议生小孩的,这是因为这种疾病是遗传性的,如果夫妻双发都患有这种疾病,那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病,如果夫妻双方只一方患有这种疾病,是可以生小孩的。
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地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血,首先,轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂,需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗,这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应,同时要去除含铁血黄素,可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素,前者副作用不大,后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术,但术前一定要掌握适应症,因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状,不会被轻易发现,病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白,出现贫血的面貌,还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病,需要到医院就诊,进行进一步的鉴别,有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊,进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年,并能参加日常劳动,通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型,重型β地中海贫血出生后几天就会发病,可以出现婴儿眼距增宽,马鞍鼻,头大,前额突出的典型表现,家长要引起重视,发现异常及时就医。
语音时长 01:32

2020-01-09

63252次收听

孕妇地中海贫血检查有哪些
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症,夫妻一方患病,应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血,或者是怀疑患有地中海贫血,则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查,以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查,当然具体检查还是因人而异,要结合患者自身情况,进行相应检查。
语音时长 01:37

2020-01-07

61767次收听