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唐筛检查什么疾病

发布时间:2019-11-0850015次浏览

唐筛是孕期一项十分重要且必须要做的检查,它一般在怀孕四个月左右进行,主要是用于检查胎儿是否有染色体疾病的。如果唐筛结果显示为高危,孕妇应进行羊膜腔穿刺检查进行确诊,确实有问题的,应及时终止妊娠。

怀孕之后的女性一定要重视孕期的各项检查,以便于随着掌握胎儿的生长发育情况。在所有的孕期检查中,唐筛是一项必须要做,且十分重要的检查,它一般在怀孕四个月左右进行。那么,唐筛检查什么疾病?
  一、唐筛检查什么疾病
  唐筛是用于检测胎儿是否有唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的一种检查方法,也就是说,唐筛是用于检查胎儿是否患有染色体疾病的一种方法,它是从孕妇的体内抽取部分血液用于检测甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇等的浓度,再结合孕妇自身的体重、年龄、预产期等综合计算唐氏综合症患儿出现风险的一种方法。
  由于胎儿是否患有染色体方面的疾病是通过肉眼无法看到的,因此,通过唐筛检查可以估算出患有染色体疾病风险的高低,一般建议孕妇在怀孕四个月左右进行这项检查。要注意的是,唐筛的准确率只有60%,因此,即使被查出高风险,孕妇也不必过于紧张,可以通过下一步的检查来确诊。
  二、唐筛的结果异常怎么办
  唐筛结果如果显示为高危,仅代表胎儿患唐氏综合征的概率要高于国际标准值,并不代表胎儿就一定会患唐氏综合征。因此,下一步要做的是确诊胎儿是否真的是唐氏儿,它一般通过羊膜腔穿刺进行检查,如果经羊膜腔穿刺检查后被确诊为唐氏儿,目前的医学手段还没有可以治疗的方法。
  因此,一般建议孕妇终止妊娠。还要注意的是,假如唐筛的结果正常,也不能保证胎儿一定不会患唐氏综合征,因此,每一位准妈妈孕期都应坚持孕检,以便于随时了解胎儿的发育情况。

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唐筛21三体1:390正常吗
唐筛通常是唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查21三体1:390一般不正常,处于唐氏筛查临界风险,要做进一步检查明确胎儿是否患病。孕妇在妊娠期间有不适症状时,需及时就医。唐氏综合征筛查21三体的参考范围一般不超过1:270,数值在1:270-1:1000时,属于唐氏综合征筛查临界风险。以上数值在该范围内,所以不正常,如果想要得到更为精确的结果,建议遵医嘱进行羊水穿刺、无创DNA产前检测技术,通常能明确胎儿的具体情况。胎儿确实存在异常情况时,可能需要终止妊娠。在妊娠期间,孕妇需多注意休息,避免剧烈运动,不可吸烟、饮酒、熬夜,不利于胎儿发育。孕妇日常需按时到医院做产前检查。
为何会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
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唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同的诊断标准,有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;如果低于这个截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险一般要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;理论上比普通唐筛要准确一些,适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险,就可以随诊观察,但如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,比如二十一三体,一般要孕28周之前孕中期,给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查,除了无创DNA检测,普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值,无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
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唐氏筛查最佳的时期
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,那两个的时间分别是早期唐筛是在11到13周加6天,中期唐筛是在15周到20周加6天。具体的说无论是早期唐筛还是中期唐筛,针对的都是唐氏风险的检测,唐氏风险是指人类有23对染色体,第21号染色体出现了三倍体这么一个情况,通过唐氏风险的检查可以筛查出那是不是存在染色体出现三倍体,甚至说多倍体单倍体的情况,那普通的唐筛除了能够检测21三体之外,还能够检测13或者18三体,那早期唐筛和中期唐筛也都是通过抽血的方式,抽取孕妇的外周静脉血,那通过检测外周静脉血当中的不同的血清指标,然后加之以孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及其他超声的这些指标,来共同的进行一个风险的综合测算,那具体这些指标包括早孕期唐筛有pappa、β-UCG加上B超的NT值,中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游离雌三醇等等。那提醒孕妇朋友们无论是中期还是早期唐筛,大前提都要准确的计算孕周,如果说既往的月经周期不是很规律或者说和这个停经的时间,早期B超有明显的差异的话,首先要让产检医生重新的校正孕周,保证孕周准确的情况下,才能在相应的这两个时间段进行检测。
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唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征是指二十一三体,是胎儿染色体异常的表现。胎儿在孕期除唐氏检查异常外会正常发育,胎心监护检查也正常,在孕期没有明显临床表现;唐氏儿出生后会出现明显临床表现,比如唐氏儿舌头较大,且常常伸出口腔之外,眼睛目光也会相对呆滞,两眼之间距离长,唐生而出生后有经验的儿科医生,可以很快看出来。若看出某些异常及时行染色体检查,即可确诊。二十一三体小孩会有明显智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重负担,所以尽量在孕中期通过各种检查筛查出来,从而在孕中期引产放弃胎儿,这是目前国家要求的政策。
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做完唐氏筛查后又该做什么检查
唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行,做完唐氏筛查检查之后,要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理,唐筛检查结果包括三种:一、唐筛检查阴性,可以定期随诊观察。其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性,一般胎儿就没有明显的问题了。二、唐筛检查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查,以明确是否有胎儿染色体异常。如果确实有染色体异常,要孕中期引产,放弃胎儿。三、唐筛检查提示临界风险,要进一步行无创DNA检测,即NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险,就可以随诊观察。
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唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
小儿唐氏综合征如何康复
治疗小儿唐氏综合征需长期康复训练,如听力训练、视力训练、动作训练等,听力训练能对大脑神经进行刺激,促进脑补发育。动作训练可提高患儿身体灵敏度,增加患儿身体协调性。
唐氏筛查检查意思是什么
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天的智力低下的疾病。唐氏综合征是染色体异常的突变引起的,没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A,及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等,把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁,国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。
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21三体风险值
21三体风险值是判断由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致疾病的数值。
高龄孕妇能否做唐氏筛查
唐氏筛查就是通过科学的方式来检查宝宝是否存在缺陷,对于高龄孕妇来说,更加需要做唐氏筛查,才能有效减少风险,在做唐氏筛查时需要选择正确的时间,也应该提供相应的资料,但是并不需要处于空腹的状态,这些都是不可忽视的内容。
唐氏筛查结果要怎么看
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血,经过离心去做。做之前要核对孕周,而且他们再给你核对一下平时的月经,这个结果一般会给我们出一个正规的报告,报告底下就有风险值了,具体怎么算呢?当然临床大夫不一定非要求你具体会算,你大概你知道它是个MOM值,一般是在1:270以上,包括唐氏,还有后面的神经管的畸形,确定它有一比几,一比多少多少。这个值就是一比多少,分母是越大越好,分母值越大,相对值就越小,说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了,报了一个高风险,那么这时候要重新核对孕周,一般来说孕周我们做之前,在病人知情同意,筛查,开单子都要核对好了,但是以便再谨慎一点,或者比如出现结果有异常了,那要再核对一下孕周,这样相对更安全一些。当然,如果我们现在看见的都是1:1000以下,或者几个都是低风险,最后报告都会报一个低风险,那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常,不是说你这挺好,一点事儿没有,不是这样,就是说这个风险值比较低,当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查,包括排畸B超等等,进行一些全面的其它的检查,不是说报的低风险就表示正常了,对病人解释一定要到位。
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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
小儿唐氏综合征的饮食和并发症
对于唐氏综合征的患儿,家长应注意好其日常饮食的护理。比如增加瘦肉等食物的供给,清淡饮食,控制盐的摄入量等等。唐氏综合征的患儿还会出现许多并发症,比较常见的是失天性心脏病,除此之外还可能会有消化器官的畸形、白血病、白内障等等。唐氏综合征可以提前预防,主要通过产前检查来避免生下唐氏综合征宝宝。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查可以帮助孕妇判断自己是否怀了唐氏儿,只不过有些人觉得怀上这种宝宝的几率很小。但实际上每天都会有很多的唐氏儿出生,由此可见唐氏筛查十分重要,也是非常有必要的。做这个筛查把握好时间是关键,最好是在15-18周的时候是去做,孕妇还要将自身的详细情况告知医生。如果得出的结果指标较高,那么需要做羊水穿刺来确诊。