孩子便秘腹胀在生活当中十分常见，甚至有些家长并不当回事，对于我们来说，可能我们并不了解什么是先天性巨结肠，但是先天性巨结肠初期表现也多数是孩子的腹胀腹痛甚至发热，如果不及时去医院可能就错过了孩子最佳的治疗时机，那么我们怎么正确诊断是否有先天性巨结肠呢?来看一下专家介绍。

疾病诊断

先天性巨结肠须与一般的新生儿便秘鉴别，后者用1％过氧化氢液洗肠，可排出胎便而痊愈。新生儿巨结肠并发肠炎者，需与一般败血症、肠炎鉴别，在适当的支持疗法下严密观察，并做钡灌肠多能确诊。在婴儿及儿童，肛门裂常是便秘的一个原因，由于每次排便引起疼痛和括约肌痉挛，以致小儿把粪便憋回去。粪便表面常带有鲜血。

检查方法

实验室检查：

肛门直肠测压：将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。

其他辅助检查：

1.X线钡灌肠检查 以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段;移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。

2.直肠活检 对拟诊为巨结肠而X线检查未能确诊的新生儿，还可作直肠活检，协助诊断。目前活检主要有两种方法：一为组织形态学方法，观察神经节细胞和节前纤维的变化;二为组织化学检查，主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性。