地中海贫血就是一种遗传性溶血性贫血病。发现血常规有问题，红细胞体积明显减少，尤其是合并脾肿大，父母和有贫血病史的患者。应考虑地中海贫血。检测地中海贫血最准确的方法是抽取静脉血检测地中海贫血基因。地中海贫血基因包括α地中海贫血基因和β地中海贫血基因。如果发现基因突变阳性，就可以诊断地中海贫血。