通过做羊水穿刺能够明确胎儿是否患有先天性的遗传性疾病。羊水当中有胎儿的脱落细胞，可以将这些脱落细胞提取出来并进行培养，这样就可以了解胎儿的DNA、基因以及染色体的情况，对于诊断是否患有先天性的遗传病有很大帮助。羊水穿刺还能够检查羊水当中的生化指标，比如说雌三醇指标，这有助于判断胎盘的功能，了解胎儿的发育情况。此外，羊水穿刺也能检查某些病原菌，比如说巨细胞病毒。