临床上用于检测宝宝染色体的检查，一共有三种，第一是唐氏筛查，第二是无创DNA，第三是羊水穿刺。羊水穿刺则是最终确诊的金标准。若孕妈妈在35岁以下，没有染色体异常高风险，常规可以先做唐氏筛查，若唐氏筛查高风险，建议直接做羊水穿刺，抽取羊水来明确诊断。若唐氏筛查，介于正常和高风险之间处于灰区，要尽快做无创DNA检查。若无创DNA正常，不需要特殊处理，若无创DNA是高风险，还需要做羊水穿刺来确诊。无创DNA最好能够在怀孕22周之前完成检查。