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小儿黏多糖贮积症(小儿黏多糖贮积症)

小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症概述

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、小儿内分泌科
  • 有什么典型症状?鞍鼻、短颈、肝脾肿大、脊柱和四肢畸形、脊柱弯曲、角膜混浊、四肢无力
  • 应该做哪些检查项目呢?X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童

相关问答

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桑桂梅

Q: 小儿黏多糖贮积症症状是什么

A: 患有小儿黏多糖贮积症的患儿,在身体各个部位都会有病症体现。全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。临床有智能低下,面容丑陋(巨头宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手等)、肝脾肿大、骨骼病变、心血管病变、角膜混浊和耳聋。

邵红

Q: 小儿黏多糖贮积症症状是什么

A: 患有小儿黏多糖贮积症的患儿,在身体各个部位都会有病症体现。全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。临床有智能低下,面容丑陋(巨头宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手等)、肝脾肿大、骨骼病变、心血管病变、角膜混浊和耳聋。

许瑞英

Q: 小儿黏多糖贮积症的症状

A: 患有小儿黏多糖贮积症的患儿,在身体各个部位都会有病症体现。全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。临床有智能低下,面容丑陋(巨头宽大鼻缘、饱满的颊、厚唇、大舌头、粗毛及多毛症、驼背、关节活动受限、爪样手等)、肝脾肿大、骨骼病变、心血管病变、角膜混浊和耳聋。

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