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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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周玮琰
周玮琰 山东省立医院 副主任医师
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查,包括:pKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现,同时又出现运动、智力倒退,就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。

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腺体是位于我们鼻咽部的免疫组织。腺体的肥大它可以导致我们腺体的体积增大,会堵塞我们的后鼻孔,那么我们鼻腔中的分泌物,就不能很好的排泄出来。后来可能就会自发感染导致了我们鼻窦炎,出现了流黄鼻涕。因此儿童鼻窦炎的发生和腺体肥大之间有着直接的关系。我们可以临床上看到腺体肥大手术过后,患者的鼻窦炎的症状,流黄鼻涕的症状,是明显的减轻甚至可以完全的治愈。所以说腺体肥大,他会比与这个鼻炎,鼻窦炎,流黄鼻涕之间是有直接关系的。

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