叶奎
天津市第四中心医院
副主任医师
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防，那么就需要了解一下苯丙酮尿症的遗传特征和遗传的方式。如果夫妇双方的亲属中有人患有苯丙酮尿症，但要是夫妇双方中有一人是苯丙酮尿症患者，就要再决定要不要怀孕生子。但是尽管该病在北欧和美国本土的个体中发病率要比美非、西班牙和亚洲人中的发病概率会高，但是它在所有的种族之中都是有可能会发生的。但是由于酶的丢失或缺陷，就会导致苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，但是该蛋白几乎是在所有的食物中都是存在。所以建议避免近亲结婚，对有家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断;同时还要开展新生儿的筛查，以利于早发现早治疗。
