李芸
临汾市人民医院
主任医师
己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率是非常低的。通常情况下，病人有可能会出现新生儿期的高胆红素血症，有的时候有可能会比较严重。当然，还有可能会出现轻度贫血的症状，可以有头晕、乏力、活动后心悸、气短、耳鸣等等，有的患者有可能会出现反复的黄疸。一般情况下发生己糖激酶缺乏症的时候，患者还有可能会出现脾大的表现，红细胞渗透脆性试验可以出现增高。对于己糖激酶缺乏症的治疗，主要是给予对症支持治疗为主，如果是病人出现贫血比较严重，可以进行输血治疗。也可以考虑采用血液置换的方法来进行治疗。多数的己糖激酶缺乏症的患者，预后是比较差的，最好是进行婚前和产前的检查。
