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重型地中海贫血表现

发布时间:2021-09-09103112次播放

视频内容:

首先重型的地中海贫血,最先引起变化的是出现贫血,而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。
地中海贫血引起贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加,除了引起皮肤黄染,长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病。
长期的慢性溶血性贫血,会导致脾脏甚至肝脏的肿大,长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓,甚至智力发育迟缓。

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地中海贫血会不会传染
地中海贫血是不会传染的。地中海贫血是一个先天性的遗传性的溶血性贫血,是由于上一代父母中,有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因,通过细胞遗传的方式,把这个基因传给了下一代,造成了一定的临床损害。有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因,大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的,往往没有很明显的临床表现,贫血没有或者是很轻,只看到红细胞平均体积很明显的缩小,这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血,随着携带地中海贫血基因的量增加,会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢,在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈,如果不能接受移植,切脾治疗也是有效的。而重症,全段基因都是携带有地中海贫血的基因,这部分病人临床上叫纯合子,往往病情比较重,有些时候在怀孕过程中就流产了,或者出生以后不久就夭折了。
语音时长 01:19

2021-12-30

86939次收听

01:58
地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血,又是杂合子地中海贫血,一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血,即使是轻度,但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿,就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿,在出生后不久就会夭折;而轻型地中海贫血,常只是贫血很轻,甚至没有贫血,仅表现为红细胞体积的减小,对这部分孕妇和胎儿,实际上是没有很明显影响的。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型,根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成,导致α链合成障碍,就是α型地中海贫血,导致β链合成障碍,就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查,就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因,但还有一部分基因正常,等位基因正常,也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血,两个等位基因都是地中海贫血的基因,这种贫血往往出现重型地中海贫血,一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
什么是地贫筛查
地贫筛查是指地中海贫血病的筛查。因为地中海贫血属于一种有遗传基因的疾病,如果夫妻双方中有一方或者双方都是地中海贫血患者,怀孕后胎儿患地中海贫血的概率就比较大。所以,从优生优育的角度讲,为了减少地中海贫血患儿的出现,一般需要在婚检的时候,尽量都做地贫筛查。这种筛查工作主要集中在南方各省做得比较多。因为这种疾病主要在福建等东南各省发病率比较高,发病率大概是10%左右。为了减少发病率,必须做好青年夫妇的地贫筛查工作,尽量避免地中海贫血患儿出生。
语音时长 01:05

2021-05-20

103030次收听

地中海贫血者可以献血吗
地中海贫血者是不可以献血的。地中海贫血是一种遗传性的、溶血性贫血的疾病,由于珠蛋白肽链基因突变或者是缺失,病人有可能会出现珠蛋白肽链合成减少或缺如的情况。地中海贫血的患者临床上可以出现轻重不等的贫血的症状,可以有疲倦、头晕、乏力、活动性心慌、气短、食欲不振等,部分患者可以有皮肤和巩膜的黄染,肝脾肿大,还可以出现胆石症,下肢溃疡等。如果是献血,有可能会导致上述症状进一步的加重。地中海贫血的患者可以进行输血治疗,长期输血还有可能导致体内铁质过度的蓄积,需要使用铁螯合剂进行去铁治疗,也可以配合使用维生素C以及一些促进造血的药物,比如叶酸、维生素B6等。部分患者可以进行切脾治疗。
语音时长 01:34

2021-01-07

120074次收听

地中海贫血能预防吗
地中海贫血是可以预防的。通常情况下如果是父母存在着地中海贫血,有可能将致病基因遗传给孩子,导致孩子地中海贫血的发生。所以对于有地中海贫血家族史的人群,夫妻双方在结婚前要进行婚前的检查,怀孕以后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以预防地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性的疾病,病人往往会存在着阿尔法珠蛋白基因缺失或突变,也有可能会出现贝塔珠蛋白肽链结构的异常,从而有可能会导致阿尔法珠蛋白或者是贝塔珠蛋白肽链合成减少或者是缺如的情况,临床上病人有可能会出现多种临床症状。对于地中海贫血,可以进行输血治疗,也可以使用一些促进造血的药物。部分患者还可以进行脾脏的切除手术。
语音时长 01:31

2021-01-07

93716次收听

地中海贫血的治疗方法
由于地中海贫血患者的患病程度不同,因此治疗方法也各不相同。通常情况下,轻度患者可通过适当休息、补充维生素E的方式进行治疗,而中、重度患者则需要通过输血、输注红细胞、脾切除手术或造血干细胞移植加以治疗。
地中海中度贫血怎么办
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是由父母携带异常基因并传给下一代造成的。目前的治疗方法:一种是出血,第二种是除铁,第三种是基因造血干细胞移植异常,但是目前这三种治疗方法都有各自的优缺点。中度地中海贫血患者应当及时治疗,选适合的方法。
地中海贫血怀孕怎么办
地中海贫血如果出现在孕妇的身上,其实很有可能会有一系列的风险。但是也并不需要过于的担心,首先就应该选择B超的检查,也应该注重产前的基因诊断,另外也同样可以选择输血治疗,又或者是补充维生素,能够有效预防感染的出现。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。
语音时长 01:34

2020-01-09

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地中海贫血症的症状
贫血是很常见的一种现象,一般是由于饮食不当引起的,贫血的症状可以分为重型地中海贫血、中间型地中海贫血、轻度地中海贫血等,不同类型的地中海贫血,它的症状是不一样的,对于这类疾病平时也要注意预防。
地中海贫血的症状
地中海贫血的的症状很好区分,地中海贫血患者脸色都是惨白的症状,体内血红蛋白不同于正常人,我们一旦发现自己有以下类似的症状就要及时就医。那么我们来看地中海贫血的症状,一般有患者症状、轻型的症状、中型症状、重型患者的症状。不管是哪种原因导致的地中海贫血症状都要引起患者的高度重视。
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什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。