孤独症病因复杂，目前没有简单的生物学诊断方法。孤独症的诊断需要有经验的医生观察孩子的行为，是不是符合孤独症孩子的特点，是否存在交流障碍、重复刻板的行为、兴趣狭窄等。
同时也可以辅助进行孤独症的量表、发育测评。因为孤独症的孩子可能伴有精神发育迟滞，所以一定要进行发育测评。
目前国际上有一种叫ADOS测查的方法是针对孤独症孩子，ADOS测评主要是从孩子交流能力的损伤程度来评判，最终的分数达到一定水平就可以诊断孤独症。这种方法非常耗时耗力，所以很难普及，在国外的收费也很高，在国内个别的机构也可以进行，但是很难大面积开展。因为孤独症的发病率较高，如果仅靠这种方法来诊断孤独症，可能会耽误很多孩子。