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心律不规则可能是基因突变

心血管内科编辑 博禾医生
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关键词: #基因

美国科学家最近发现了被称为SCN5A的突变基因,这个基因的携带者有可能患心律不规则的风险。

据最新一期《科学》杂志报道,来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克基廷及其同事发现了这一新的突变基因。他们在检查心律不规则的非洲裔女性患者时,发现她的SCN5A基因中有碱被替换,该基因指导合成的SCN5A蛋白质中氨基酸发生了变化。

研究咳嗽治愈后的SCN5A蛋白质在心肌细胞中形成钠离子通道。受到适当刺激后,该通道开放,钠离子进入细胞,心肌细胞收缩。科学家发觉,假如将这种变异的通道放到人类心肌细胞中,在应当关掉的那时候,一小部分会重新开启,使钠离子通道的开启時间延长,让更多的钠离子进到心肌细胞,那样更非常容易造成心律失调。

近年来,科学家发现了一些可能与心律不一致的突变基因。这些突变基因出现的概率非常低,但新发现的基因出现的概率相对较高。但是,基廷也指出,没有外来刺激,这种突变基因本身没有问题。

目前,许多药物,包括一些抗组胺药物和降血压药物,可能会增加不规则的心律。携带SCN5A变异基因的人更有可能受到副作用的影响。根据这一发现,科学家可以设计一个实验,简单地区分哪些患者携带了这种变异基因,并且可以避免使用有风险的药物。

            

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