苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，称为"苯丙酮尿症"，因为苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸因苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏辅酶四氢生物蝶呤而显著升高。由于普通食品，尤其是高蛋白质含量的食品，如肉、鱼、虾、蛋和豆制品，含有高苯丙氨酸，因此有必要减少这些食品的摄入量，并给予配方奶粉或不含苯丙氨酸的蛋白粉，以便在体内提供必需的氨基酸。然而，苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要。人体内苯丙氨酸含量低也会导致疾病。因此，患者的每日苯丙氨酸摄入量必须保持在不造成脑损伤和满足生长发育要求之间。
