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什么是苯丙酮尿症

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什么是苯丙酮尿症

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陈健鹏
陈健鹏 山东省立医院 副主任医师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量从尿液中排出。这种病表现是智力迟钝、抽搐和色素沉着减少。一旦诊断明确,应尽快积极治疗。不要近亲结婚。有家族病史的孕妇必须用DNA分析或检测羊水中的翼点蛋白进行胎儿的产前诊断。由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,父母和孩子都需要采集血样进行基因诊断。同时,由于突变基因的多样性和分析的复杂性,基因诊断应在第二次妊娠前半年至一年进行,以便根据妊娠期基因诊断的结果进行靶向分娩。预诊断。建议您去医院检查您是否可以治愈,视您自己的情况而定。

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