唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确，目前认为是染色体随机突变引起的，1%跟夫妻双方染色体异常有关系。
目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中，有一条染色体21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体，而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息，如果唐筛的信息输入错误，也可能会体现检验的结果是高风险。
在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，孕早期需要提供头臀长来评估孕周，孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的，建议告知医生胚胎移植的时间，医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎时都需要告知医生，医生会把这些信息输入到软件里进行评估。