脊柱裂脊髓脊膜膨出是由于发育异常造成的，患者在妈妈肚子里的时候，还是胚胎的时期就没有完全的发育好，椎管没有闭合，骨性结构没有构成一个闭合的空间。如果出现显性脊柱裂，即内容物，包括脊膜、神经甚至脊髓，从没有闭合的骨性脊柱裂膨出到体外，形成一个包块，如果这个膨出物内是整个的脊髓，或者有脊髓组织，就诊断为脊髓脊膜膨出。
脊柱裂合并脊髓脊膜膨出应考虑手术治疗，且手术治疗为唯一有效的治疗方法。尽早进行手术治疗，以免患儿发生进行性神经功能障碍。因此，对于脊髓脊膜膨出的患儿，一般在出生之后24~48小时内，即应进行手术。个别囊壁非常薄、反复破溃的患儿，应安排急诊手术治疗。