小孩癫痫是否有必要进行基因检测,主要取决于导致小孩癫痫的原因,常见原因主要包括遗传代谢性疾病、染色体异常、脑部疾病、神经系统损伤以及脑发育不良等。小孩出现癫痫,家长应引起重视,及时带小孩到医院就诊,明确诊断后进行针对性治疗,以免延误病情。
1、遗传代谢性疾病:比如小孩患有苯丙酮尿症,可导致小孩出现中枢神经系统的异常改变,从而出现癫痫。如果确诊为苯丙酮尿症,应及时在医生指导下应用低苯丙氨酸饮食,必要时可在医生指导下应用左卡尼汀、维生素B6等药物进行治疗;
2、染色体异常:如果小孩出现染色体异常,导致小孩出现先天性代谢性疾病,也可引起癫痫,主要是因为大脑皮层神经细胞异常放电引起,可导致小孩出现局部肌肉痉挛或意识丧失等症状。可在医生指导下应用地西泮、丙戊酸钠等药物进行治疗;
3、脑部疾病:如果小孩存在脑部疾病,如脑脓肿、脑膜炎等,可导致大脑中枢神经系统损伤,从而造成癫痫。需要在医生指导下使用广谱抗生素进行治疗,如头孢曲松钠、头孢噻肟钠等,对于颅内感染比较严重的小孩,还应遵医嘱应用甘露醇等脱水剂降低颅内压;
4、神经系统损伤:如果小孩患有脑外伤或者脑部肿瘤等疾病,损伤大脑神经引起脑功能障碍,从而诱发癫痫。需要及时进行手术治疗,去除颅内肿瘤,并遵医嘱使用甘油果糖氯化钠注射液、甘露醇注射液等药物进行降颅压治疗;
5、脑发育不良:如果小孩存在先天性脑发育不良,可造成大脑慢性缺氧,从而导致大脑神经异常放电引起癫痫。需在医生指导下应用营养神经药物进行治疗,如甲钴胺、维生素B6等。