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粘多糖贮积症:内科罕见疾病解读

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关键词: #内科 #疾病

粘多糖贮积症

粘多糖贮积症是一种蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病,属于内科范畴。临床诊断需要根据患者的表现、x线等检查项目,一旦确诊为该病需要第一时间接受必要的治疗。对于任何疾病,大家都应该掌握一些科学的医学常识,一旦确诊不要放弃,积极配合医生的治疗,争取让自己的病情有所好转甚至痊愈。不要一味的觉得治不好,这种心理负担会影响到最终的治疗效果。

粘多糖贮积症的症状——经典型的患者,以Ⅰ型为例

1、粗糙面容:头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚。舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。

2、角膜混浊:随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。上海新华医院儿童内分泌科张惠文

3、关节僵硬:累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限。手关节受累,显示出“爪形手”的特征。

4、材矮小:患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁左右生长几乎停止。

5、肝脾增大:腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。

6、智力落后:患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2~4岁左右,随后缓慢倒至智力严重障碍水平。

7、心脏:大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停,讲话声音粗,重型患者常有慢性听力缺失。

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